Источник фото: Freepik
Ученые узнают о наших генах все больше и больше. Так, сегодня технически возможно исследовать генетический материал эмбриона на возможные наследственные заболевания всего через несколько дней после оплодотворения. К этой процедуре нередко прибегают пары с повышенным риском рождения больного ребенка. При этом преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) вызывает огромное количество споров из-за этических и моральных соображений.
Преимплантационная генетическая диагностика: что это такое?
Врачи используют этот термин для обобщения обследований, с помощью которых они вскоре после оплодотворения могут определить, несет ли эмбрион те или иные заболевания или предрасположен ли к он ним.
ПГД возможна только при искусственном оплодотворении, в том случае, когда сперма вводится в яйцеклетку вне тела матери. Такие лабораторные методики существуют уже около тридцати лет. Они были разработаны с целью помогать супружеским парам, которые по разным причинам не могут стать родителями естественным путем.
Через несколько дней после оплодотворения яйцеклетки врачи имплантируют эмбрион, который в тот момент состоит всего из нескольких клеток, в матку женщины. В ходе этого процесса возможно также заранее удалить клетку и изучить ее генетический материал. Это и называется преимплантационной генетической диагностикой.
Что можно определить с помощью ПГД?
С помощью ПГД можно получить достоверную диагностику различных наследственных заболеваний. Сюда относится, например, болезнь Хантингтона, известная в народе как «пляска святого Витта», неизлечимое заболевание головного мозга. Также методика позволяет выявить ряд наследственных предрасположенностей. Так, у носителей определенного гена часто развивается злокачественная опухоль молочной железы в молодом возрасте. Кроме того, ПГД может выявить вероятность синдрома Дауна у ребенка.
Если пары имеют повышенный риск рождения детей с этими заболеваниями, им может быть проведена искусственная инсеминация с применением ПГД. В этом случае врачи тщательно отбирают эмбрионы и не имплантируют те, в которых есть «гены, несущие болезнь».
Источник фото: zinkevych на Freepik
Среди других заболеваний, которые можно диагностировать с помощью ПГД, числятся:
-
лимфома;
-
миодистрофия;
-
торзионная дистония;
-
лейкемия;
-
синдром Х-ломаной хромосомы;
-
нейрофиброматоз;
-
гемофилия;
-
пигментозный ретинит;
-
болезнь Гоше;
-
муковисцидоз;
-
ахондроплазия;
-
фенилкетонурия;
-
ретинобластома;
-
синдром Альперта;
-
анеуплодия.
Этические аспекты
Человеческая жизнь начинается с оплодотворения. Таким образом, смерть неимплантированных эмбрионов фактически может быть воспринята как смерть человека. Тот факт, что клетки удаляются на ранней стадии после оплодотворения, вызывает огромное количество споров с этической точки зрения. Так, даже к моменту, когда оплодотворенная яйцеклетка разделилась всего несколько раз, она уже содержит в себе всю генетическую информацию растущего человеческого существа.
Тот факт, что эмбрионы отбираются по принципу «хороших» и «плохих», ведет к опасениям в направлении создания «дизайнерских младенцев». Иными словами, к отбору по таким характеристикам, как пол, интеллект или даже цвет глаз.
С другой стороны, ПГД может дать парам с семейным анамнезом наследственных заболеваний определенную гарантию родить здорового ребенка. Поскольку обследование избавляет будущих родителей от опасений, оно также может помочь им убедиться в том, что беременность с высокой долей вероятности будет протекать без осложнений. Кроме того, ПГД позволяет избежать абортов, разрушающих человеческую жизнь на более поздних сроках, когда эмбрионы превращаются в зародыши с органами и конечностями.
Законное основание
В России нет запрета на проведение ПГД. Врачи частных клиник нередко советуют парам эту процедуру, когда обнаруживают:
-
наследственные болезни у родителей;
-
нарушенный сперматогенез у мужчин;
-
генетические заболевания у близких родственников;
-
наследственные патологии у одного из супругов;
-
частые самопроизвольные аборты (выкидыши) у женщин;
-
более 2 неудачных попыток искусственного оплодотворения;
-
возраст пациента старше 40 лет;
-
генетические и хромосомные отклонения в ооцитах.
В европейских странах по-прежнему нет ясности относительно этой процедуры. Так, например, в Германии «Закон о защите эмбрионов» запрещает ПГД в первые несколько дней после оплодотворения. В нем говорится, что любой, кто использует генетический материал, созданный вне тела, «в целях, не служащих его сохранению, подлежит наказанию в виде тюремного заключения или штрафа».
Есть ли альтернатива ПГД?
При созревании яйцеклетки образуются так называемые полярные тельца. Врачи могут удалить их до того, как оплодотворенная яйцеклетка получит статус эмбриона, то есть до того момента, когда ядра сперматозоида и яйцеклетки сольются вместе. Диагностика полярного тела считается законной практически во всех развитых странах мира, однако стоит отметить, что она дает лишь косвенную информацию о генетическом материале яйцеклетки. В частности, в результате этого исследования невозможно определить, что эмбрион унаследовал от отца.
Генетическое тестирование плода во время беременности также разрешено во всем мире. Во время исследования врачи изучают амниотическую жидкость, в которой находятся отдельные клетки кожи ребенка. Так называемая пренатальная диагностика (ПНД) также вызывает споры с этической точки зрения, потому что беременные женщины, получив неутешительные результаты, иногда решаются на аборт.
