Аутизм: что увеличивает риск во время беременности?

За период 2011-2012 годов в США были диагностированы расстройства аутистического спектра (РАС) примерно у 2% детей. С каждым годом возможности по диагностике данного заболевания становятся больше, поэтому следует ожидать рост случаев выявления РАС с течением времени. Как видно, заболевание довольно распространено, поэтому давайте поговорим о признаках, по которым с ранних лет можно диагностировать данное расстройство, и как с этим жить.

Причины и факторы появления РАС

Причины появления заболевания являются предметом текущих и будущих исследований. На данный момент ясно, что это заболевание представляет собой нарушение развития нервной системы и затрагивает множество структур головного мозга. Также выяснено, что проблема вызывается целым комплексом факторов – как наследственного характера, так и приобретённых в результате изменения экспрессии генов либо случайных мутаций при зачатии эмбриона. В ранних близнецовых исследованиях наследуемость аутизма оценивалась более чем в 90% при условии проживания детей в одной обстановке и отсутствии иных генетических и медицинских синдромов. Однако большинство мутаций, повышающих риск аутизма, пока остаются неизвестными. Обнаружено множество генов-кандидатов, но эффект каждого из них очень мал. Опыты с заменой генов у мышей позволяют предположить, что симптомы аутизма тесно связаны с поздними этапами развития, на которых важную роль играют синаптическая активность и зависящие от неё изменения, а также то, что замена генов либо модулирование их активности после рождения может смягчить симптомы либо обратить нарушения вспять.

Риски для беременных

Все известные тератогены (вещества, вызывающие врождённые дефекты), связанные с риском аутизма, по имеющимся данным, оказывают своё воздействие в течение первых восьми недель после зачатия. Хотя эти данные не исключают возможности более позднего запуска механизмов аутизма либо влияния на них, они являются сильным свидетельством того, что основы расстройства лежат в самых ранних стадиях развития. Среди таких факторов – определённые продукты питания, инфекционные заболевания, тяжёлые металлы, растворители, выхлопы дизельных двигателей, ПХД, фталаты и фенолы, используемые в производстве пластиков, пестициды, броминированные огнезащитные материалы, алкоголь, курение, наркотики и пренатальный стресс. Кроме того, была выявлена корреляция риска развития РАС у ребёнка с приёмом матерью опийсодержащих обезболивающих перед зачатием. Опять же непонятен механизм подобного риска, связан ли он с остаточным действием веществ либо с генетической предрасположенностью на такую реакцию у женщин.

Источник фото: pixabay.com

Для снижения риска развития аутизма у детей следует избегать контакта с вышеперечисленными веществами, а также стресса в пренатальный период.

Кроме того, время проведения стандартной вакцинации ребёнка может совпасть с моментом, когда родители впервые замечают его аутистические симптомы. Беспокойство по поводу роли вакцин привело в некоторых странах к снижению уровня иммунизации населения, что повысило риск заболеваемости корью. При этом в подавляющем числе научных исследований не найдено связи между MMR-вакциной и аутизмом, а также убедительных научных доказательств воздействия тимеросала, добавляемого в вакцины, на риск развития аутизма.

Симптомы аутизма

РАС начинают проявляться с раннего детства. Большинство детей дошкольного возраста с РАС имеют больше когнитивных, адаптивных, поведенческих и социальных отставаний развития, чем дети с другими задержками развития, хотя список симптомов может отличаться. Степени отставания в области социальной коммуникации варьируются от лёгкой до тяжёлой и не всегда следуют одной и той же схеме в разных областях (Georgiades и др. 2013).

Обычно выделяют несколько основных признаков РАС. В младенческом возрасте обращают на себя внимание такие симптомы, как искажение реакции на дискомфорт, чрезмерно бурные реакции испуга и плача в ответ на слабые звуковые раздражители и незначительные изменения окружающей среды, но слабые реакции на сильные раздражители; также отмечается ослабление реакции на позу кормления, незначительным является выражение удовольствия после кормления. Однако для диагностики аутизма нужно, чтобы наблюдалось три признака:

• недостаток социальных взаимодействий;

• нарушенная взаимная коммуникация;

• ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.

Нередко наблюдаются и другие симптомы. Это может быть патологическая реакция на входную сенсорную информацию (например, видимое безразличие к температуре окружающей среды, безразличие к боли, негативная реакция на определённые звуки или шумы), эхолалия, заторможенная речь и т. д. Чаща всего РАС сопровождаются умственной отсталостью. У большинства людей, страдающих РАС, замечены частые вспышки агрессии.

Все симптомы проявляются со временем, по мере развития ребёнка, и уже легко диагностируются в возрасте 2-3 лет. Не стоит в младенческом возрасте паниковать и ставить самостоятельно диагноз своему ребёнку. В любом случае, перед тем как делать любые выводы по состоянию здоровья ребёнка, его следует показать специалисту.

Но что делать, если вашему ребёнку диагностировали такое расстройство? Следует держать в голове, что ремиссии заболевания не бывает. Бывает улучшение состояния, если наблюдается только одно из расстройств аутистического спектра. Однако в случае, если у ребёнка не наблюдается умственной отсталости, то его можно обучить базовым социальным навыкам. Вопреки всеобщему мнению, дети-аутисты не склонны к одиночеству, им просто гораздо сложнее выстраивать коммуникации с другими людьми. Как вариант, его стоит попробовать познакомить с такими же, как он. Любая помощь лучше, чем ее отсутствие. Несмотря на доступность широкого спектра альтернативных подходов и методик, лишь немногие из них стали предметом научного исследования, так что говорить о том, какие из них действенны, чересчур опрометчиво.