Источник фото: freepic.diller - ru.freepik.com
Даже если родители абсолютно здоровы, беременность – запланированная, а девять месяцев ожидания проходят идеально, ни один малыш не застрахован от генетических заболеваний. К сожалению, гены нередко играют с семьями злую шутку, и детки рождаются со своими особенностями, которые не поддаются полноценному лечению. Но с ними можно жить. Одна из таких – дисплазия соединительной ткани – диагноз, который до сих вызывает у врачей множество вопросов.
Генетическая аномалия
Термин «дисплазия» обычно обозначает патологию развития клеток тела, тканей или целых органов. Она может возникать как внутриутробно, так и в первые годы жизни ребенка, в отдельных случаях – даже у взрослых. Другими словами, дисплазия – это видоизменение, сбой в формировании чего-либо в человеческом организме. Если речь идет о дисплазии соединительной ткани, то имеется в виду недоразвитость костей, мышц, хрящей или сухожилий. Они не развились у ребенка должным образом, поэтому опорно-двигательный аппарат мог сложиться неправильно, а возможно и не только он.
На долю соединительной ткани приходится весомая часть человеческого тела: хрящи, сухожилия, связки, костно-мышечный аппарат, форма внутренних органов, подкожно-жировая клетчатка – она отвечает за формирование всего. Из соединительной ткани состоят сердечно-сосудистая, дыхательная, мочевыделительная системы и даже зрительные и слуховые анализаторы. Поэтому если в развитии этой смеси из различных клеток и белков пошло что-то не так, это может отразиться на любой составляющей.
Как бы то ни было, результаты современных исследований показали, что дисплазия соединительной ткани определяется у 13-80% населения. Данные противоречивые – возможно, потому, что проявляться эта патология может по-разному. Ее название появилось только в конце 20 века, и в Международной классификации болезней в отдельную рубрику дисплазия даже не входит.
Откуда берется дисплазия?
Дисплазия соединительной ткани может быть как наследственным заболеванием, так и приобретенным. Это связано с различными причинами его возникновения. В первом случае нарушение строения ткани обусловлено генетически – ребенок наследует у родителей мутантные гены, отвечающие за образование белково-углеводных соединений. Во втором случае дисплазия приобретается ребенком на этапе внутриутробного развития, как раз, когда происходит формирование разных тканей. Повлиять на это могут следующие факторы:
- Вирусные инфекции, перенесенные матерью в первом триместре – ОРВИ, краснуха, грипп.
Источник фото: bearfotos - ru.freepik.com
- Недостаток в организме матери магния.
- Плохая экологическая обстановка, работа матери на вредном производстве или воздействие на женский организм ионизирующего излучения.
- Вредные привычки родителей.
- Тяжелый токсикоз или гестоз.
- Хронические заболевания мочеполовой системы у будущей мамы.
- Прием ряда лекарственных препаратов в период ожидания малыша.
Многие из причин развития ДСТ врачи объяснить пока не могут. Известно только, что нарушение происходит в момент зачатия, когда закладывается генетический материал будущего человека.
Проблема диагностики и лечения дисплазии соединительной ткани – в том, что, по сути, определенные дефекты или их комбинации у каждого пациента уникальны, то есть создать какую-либо конкретную классификацию симптомов сложно. По многолетним наблюдениям врачей, нарушения в развитии соединительной ткани проявляются обычно сразу в нескольких органах или системах.
То, что у ребенка есть проблемы с соединительной тканью, заметно как внешне, так и по состоянию внутренних органов – на УЗИ. Отличительными внешними проявлениями будут:
- Недостаточная масса тела;
- Длинные руки и ноги;
- Искривленный позвоночник;
- Измененная форма грудной клетки;
- Неравномерно развитые пальцы, их деформированная форма;
- Деформация нижних конечностей (О- или Х-образные ноги, косолапость или плоскостопие);
- Бледность и сухость кожных покровов, ее повышенная эластичность и склонность к повреждениям.
- Суставной синдром – повышенная эластичность и «разболтанность» (пальцы и кисти, например, могут сильно загибаться в обратную сторону);
- Обилие родинок, ломкие волосы и ногти, яркая сосудистая сетка на коже.
Из симптомов, которые врач увидит с помощью УЗИ, выделяют следующие:
- Отсутствие мочевидного отростка грудины;
- Истончение мышц, в том числе и в органах – легких, сердце и даже глазах;
- Различные патологии сердечно-сосудистой системы;
- Дефекты в развитии органов зрения;
- Возможные проблемы дыхательной системы;
- Поражение органов желудочно-кишечного тракта;
- Дефекты в развитии мочевыделительной системы;
- Аномальное строение или расположение внутренних половых органов.
- Патологии строения глазных яблок.
Все это – признаки дифференцированной дисплазии, на которую приходится примерно 20% случаев. Она отличается недоразвитостью клеток в одном или нескольких органах, и такое состояние врач определит при первых же осмотрах новорожденного ребенка. К дифференцированной ДСТ относятся также следующие синдромы:
- Элерса-Данлоса: кожа тонкая и склонная к повреждениям, суставы слишком подвижны, сосуды тонкие и хрупкие, на местах даже легких царапин остаются шрамы.
- Марфана: недостаточное количество жировой прослойки, высокий рост, длинные конечности, проблемы со зрением и сердечно-сосудистой системой, гипермобильность суставов.
- Стиклера: заметны нарушения в строении глаз, плохие зрение и слух, наблюдается ассиметрия лица.
- Синдром несовершенного остеогенеза: кости ломкие и изогнутые, мышцы атрофированы, связки очень слабые.
Но существует еще недифференцированная патология, когда клинические проявления патологии выходят за рамки конкретных синдромов. Она не так опасна, и ее симптомы могут быть не выраженными. Как правило, недифференцированная дисплазия соединительной ткани влияет сразу на все отделы организма. Она в принципе ослабляет физические возможности ребенка и увеличивает риск получения травм, но может не носить критический характер. Считается, что признаки этой патологии в разной степени есть у половины детей и подростков.
В более старшем возрасте у ребенка с дисплазией соединительной ткани можно наблюдать невралгические симптомы – панические атаки, головокружение, тремор, повышенное потоотделение, астени, венозный варикоз или тромбоз, сниженную массу тела, плохое состояние зубов, волос и ногтей.
Источник фото: freepik - ru.freepik.com
Выходит, что у ребенка с этим диагнозом может развиться патология абсолютно любого органа – из-за важности соединительной ткани в строении буквально всего в нашем теле, пострадать может, что угодно, в прямом смысле слова. Именно поэтому диагноз до сих пор остается загадкой для многих специалистов.
Учеными доказано, что дисплазия соединительной ткани имеет генетическое происхождение. Научно доказан и другой факт: в первом поколении симптомы патологии выражены слабее, чем в последующих.
Стадии заболевания
Науке известно и то, что симптомы дисплазии проявляются в разных возрастах по определенным стадиям.
- У новорожденного малыша на патологию укажут маленькие габариты, недостаточный вес, тонкие и длинные конечности, в том числе пальцы, кисти и стопы.
- В 5-7 лет на дисплазию соединительной ткани указывают сколиоз, плоскостопие, гипермобильность суставов и деформация грудной клетки.
- В школьном возрасте у ребенка может развиться близорукость, деформация зубов и челюстей. Пик диагностирования патологии приходится именно на этот период жизни пациентов.
Кто поможет?
Велика вероятность, что патологию у новорожденного врачи смогут выявить в первые же недели его жизни, поэтому его развитию уделят особое внимание. Малыша регулярно будут обследовать специалисты, изучая все его органы – ведь ДСТ может проявиться в одном из них. Также придется периодически сдавать анализы и следить за образом жизни и питанием крохи. Но более явными симптомы дисплазии станут позже, когда малыш начнет проявлять активность. Родителям такого крохи придется посетить нескольких специалистов, чтобы диагноз поставили окончательно. Далее врачи приступят к лечению, хотя полностью от патологии избавиться не удастся. Все действия специалистов будут направлены на то, чтобы подавить симптомы дисплазии и облегчить общее течение болезни, которая будет сопровождать ребенка всю его жизнь. Заключаться лечение будет в следующих мероприятиях:
- Физиотерапия. При диагнозе «дисплазия соединительной ткани» применяется целый комплекс процедур из массажа, лечебной физкультуры, УВЧ, электрофореза, занятий на специальных тренажерах и даже грязевых ванн.
- Медикаментозное лечение. Существует целый ряд препаратов, которые улучшают состояние соединительных тканей, тем самым делая кожу, мышцы и суставы ребенка прочнее. Также специалисты назначают пациенту иммуностимуляторы, иногда – антибиотики и обезболивающие средства, витаминно-минеральные комплексы, стабилизаторы минерального обмена, препараты для стимуляции синтеза коллагена и другие лекарства.
Источник фото: jcomp - ru.freepik.com
- Хирургическое вмешательство – применяется только при тяжелых формах дисплазии или в случаях, когда остальные методы лечения не приносят результатов. Специалисты назначают операцию, как правило, если патология распространяется на органы, например, сердце, или когда проблемы с опорно-двигательным аппаратом всерьез могут привести к инвалидности.
Впрочем, нередко все лечение дисплазии соединительной ткани заключается в специальной диете, спокойном образе жизни и соблюдении особого режима лечебных тренировок, которые будут держать мышцы и суставы пациента в тонусе. Пока патология не угрожает жизни ребенка, и ее можно держать под контролем, врачи продолжают просто наблюдать и поддерживать.
Прогноз при ДСТ
Дисплазия может превратиться как в легкий дискомфорт для растущего организма, так и в смертельную опасность, поэтому перспективы каждого пациента с этим диагнозом индивидуальны, они множеством факторов вроде симптомов, сложности протекания заболевания, своевременности диагностики, грамотности подбора методов лечения и исполнительности самого пациента. Чтобы прогнозы врачей были максимально оптимистичными, родители вместе с ребенком могут сделать следующее:
- При проявлении первых симптомов патологии оперативно обратиться к лечащему врачу;
- Послушно следовать рекомендациям специалистов;
- Следить за питанием, соблюдать режим дня, не пропускать тренировки;
- Регулярно приходить на консультации и осмотры, не пренебрегая посещением всех необходимых специалистов.
Наиболее опасная форма дисплазии – та, которая связана с поражением внутренних органов. В этом случае прогнозы будут зависеть от успехов лечения у узких специалистов – гастроэнтеролога, кардиолога, лора, флеболога.
Конечно, вполне может показаться, что суперэластичные мышцы, гибкие связки и мобильные суставы идеально подходят для занятий спортом, причем профессиональным. Однако в этом отношении обладателям ДСТ нужно быть осторожными. Командные игры, гимнастика, фигурное катание, балет, тяжелая и легкая атлетика – все это не подходит для ребенка с патологией соединительной ткани. С его здоровьем не допустимы растяжки – ни ног, ни позвоночника. О профессиональном спорте с таким диагнозом, увы, не может быть и речи. Справедливости ради стоит вспомнить еще и о том, что ДСТ часто сопровождается повышенной утомляемостью и вялостью, так что вполне возможно, что и сам ребенок не захочет проявлять подобной активности. Главное, чтобы это понимали его родители.
Но это вовсе не означает, что ребенок с ДСТ останется один на один со своими «специализированными» тренировками. Умеренная физкультура, ЛФК и даже легкая хореография – все это остается доступным для обладателя необычного диагноза. Главной целью занятий должно стать укрепление мышечного корсета. Чем сильнее и крепче поддерживающая мускулатура, тем надежнее защищен человек с дисплазией. Нелишним будет также укрепление сердечно-сосудистой системы, то есть кардионагрузки: ходьба, катание на велосипеде или беговых лыжах, настольный теннис, плавание, ОФП на тренажерах – все, где нет бега, резких прыжков, растяжения позвоночника и поднятия тяжестей.
Всю жизнь придется заботиться и о собственном питании. Человеку с ДСТ необходимо повышенное количество белка, фосфор, кальций, магний, витамины С, А, Е, РР, В – соответствующие комплексы назначит врач.
Что касается профессиональной деятельности, то здесь у обладателя редкой патологии тоже есть свобода: любая профессия, не связанная с тяжелыми физическими нагрузками, сильным стрессом, вибрациями (например, от строительных инструментов), высокими температурами, воздействием радиации или химических веществ.
Как вы видите, дисплазия соединительной ткани – это не приговор, а просто условия, создав которые, родители могут подарить своему ребенку счастливую и полноценную жизнь. Разве что придется научить кроху немного ограничивать себя. Но согласитесь: привычки следить за питанием и нагрузками в современном мире – далеко не лишние!
При добавлении нового комментария на данный материал, Вам на почту будет приходить уведомление об этом со ссылкой на новый комментарий. В любой момент Вы можете отписаться от уведомлений, перейдя по специальной ссылке в тексте письма.
Для активации подписки, просьба перейти по ссылке в письме!
На самом деле если так посмотреть, у многих есть проблемы с опорно-двигательным аппаратом. Поэтому конечно нужно осложнения, например развитие той же самой невропатии, профилактировать. Мне помогает хонда нейро эвалар в этом плане. И голова более ясно начинает соображать, легко воспринимает информацию. А то у меня с этим были проблемы после короны.